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正如查尔斯·达尔文和阿尔弗雷德·华莱士首先明确有力地表述的，正选择是有益的特征在种群中随时间变得更频繁的原理。构成其基础的基因在人类进化中经历了正选择，它们能够为形成人类这个物种的事件以及至今仍在困扰我们的疾病提供深刻的了解。直到不久以前，唯一可行的确定人类中正自然选择例子的方法是分析每个可能的候选基因。在本期这篇综述中，Pardis Sabeti和同事描述了基因组范围的序列以及多态性数据如何为寻找在人类进化中经历了正选择的基因提供了全新的方法。

自然选择是进化的核心机制，通过作用于遗传变异，使适应环境的个体更有可能生存和繁殖。正选择（又称正向选择）驱动有益等位基因在群体中固定，而负选择则清除有害突变。在人类基因组中，正选择的信号可以通过多种方法检测，例如基于群体遗传学的选择性清除、位点频谱偏移和连锁不平衡模式。随着高通量测序技术的发展，全基因组关联研究和群体基因组学数据使得研究者能够系统性地扫描选择信号，揭示与免疫、代谢、神经系统功能等相关的适应性进化事件。例如，乳糖酶持久性基因在欧洲和非洲某些人群中的正选择反映了农业社会后乳制品消费的适应性优势；而EDAR基因的变异则与东亚人群的汗腺和毛发特征相关，可能源于对寒冷气候的适应。这些发现不仅深化了我们对人类起源和迁徙的理解，也为疾病易感性的进化根源提供了线索。