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近期，全球领先的基因测序公司Illumina宣布将成立一家新公司——Grail，致力于开发一种价格不超过1000美元的血液检测方法，用于多种癌症的早期筛查。Illumina预计Grail将于2019年上市，届时将与医院合作建立测试中心网络。

Grail总部位于旧金山，已从Illumina、比尔及梅琳达·盖茨基金会、杰夫·贝佐斯风险投资基金、Bezos Expeditions、Arch Venture Partners等投资方获得超过1亿美元的投资。Illumina将保留控股权。这一布局进一步巩固了Illumina在基因测序领域的领先地位，同时彰显了其对抗癌症的雄心。Illumina首席执行官Jay Flatley希望血液检测能成为抗击癌症的重要转折点。

什么是血液检测？

肿瘤细胞裂解或死亡后会释放DNA片段进入血液循环，即循环肿瘤DNA（ctDNA）。血液检测（又称“液体活检”）正是检测这些携带肿瘤细胞突变信息的DNA。具体流程是对血液样本进行DNA测序，借助肿瘤细胞基因组信息，筛查血液中是否存在ctDNA，从而实现早期癌症检测。由于ctDNA浓度与肿瘤发展相关，因此可用于肿瘤分期、预后评估和动态监测。与传统成像检查相比，血液检测更早发现肿瘤，且侵入性小、成本低。随着基因测序技术进步，癌症早期筛查将变得更加普及和廉价。

癌症血液检测有望成为价值数百亿美元的产业。目前，Pathway Genomics是美国唯一获批上市的液体活检平台，检测价格为699美元，但因检测流程不透明，已收到FDA关于市场索赔的质疑。

癌症早期筛查面临的挑战

Flatley表示，液体活检市场规模至少达400亿美元，是癌症诊断领域最激动人心的突破之一。然而，这条路并非坦途：检测到癌症的概率、假阳性风险，以及早期检测后治疗是否有效等问题亟待解决。美国癌症协会副首席医疗官J. Leonard Lichtenfeld指出，最困难的是不仅要具备早期筛查能力，还要使数据具有临床意义，切实指导治疗。Flatley认为，大多数测序公司的瓶颈在于数据应用，许多筛查未能帮助患者，行业充满失败。

Illumina：低成本大规模临床试验，注重数据应用

为应对挑战，Grail将投资数百万美元进行大规模临床试验（超过30000名受试者），以验证血液检测系统能否比现有方法更早发现癌症。Flatley预测，临床研究中的DNA测序量相当于高质量解码约40万人的基因组信息，是英国“10万人基因组计划”的三倍以上。Illumina的成本优势源于其每年生产和销售超过20亿美元的DNA测序仪、试剂和检测试剂盒。在数据应用方面，Illumina早有布局：2013年以近10亿美元收购产前测序公司Verinata；2015年成立Helix公司，直接面向消费者提供基因组测序服务，并通过第三方合作提供数据分析服务。Grail的目标是构建能检测大多数癌症的平台，肺癌和乳腺癌的早期检测可能作为首批上市项目。