遗传疾病的基因组学：孟德尔遗传、多基因风险与基因治疗前沿
时间:2026-04-02 11:28 来源:bioguider.com 作者:bioguider 点击:次
遗传疾病（genetic disease）是由DNA序列变异或染色体结构异常引起的疾病，可分为单基因病（孟德尔遗传）、多基因病（复杂性状）、染色体病（数目/结构异常）及线粒体病（母系遗传）。突变类型包括点突变、插入缺失、动态突变、拷贝数变异等。表观遗传改变（DNA甲基化、组蛋白修饰）不改变序列但可遗传，也参与疾病发生。基因检测（全基因组测序、外显子组测序、染色体微阵列）已成为诊断与风险评估的重要手段。基因治疗（AAV载体、反义寡核苷酸）与基因编辑（CRISPR）正在为部分遗传病带来治愈可能。 一、遗传疾病的分类与遗传方式
二、突变类型与分子后果(责任编辑：泉水) |