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中美研究人员近日宣布，DNA甲基化标记作为一种全新的微创检测方式，只需少量组织即可获得足量DNA用于分析，且能有效识别结直肠癌、肺癌、乳腺癌和肝癌四种常见恶性肿瘤。该研究由美国加州大学圣迭戈分校张康教授、中国第四军医大学西京医院郝晓柯教授及中山大学徐瑞华教授等人合作完成，相关论文发表于《美国国家科学院学报》。

甲基是指一个碳原子和三个氢原子结合。DNA甲基化涉及甲基修饰DNA分子，是一种基本的表观遗传学现象，即在基因DNA序列不变的情况下，基因表达发生改变。DNA甲基化是正常发育所必需，但与肿瘤发生发展等病理过程密切相关。

研究团队利用美中三个肿瘤数据库，分析了约2800个肿瘤样本和约590个相应正常组织的DNA甲基化水平，涵盖结直肠癌、肺癌、乳腺癌和肝癌。他们发现，利用特定位点DNA甲基化水平的差异，区分正常组织和肿瘤组织的准确率超过95%，与传统诊断方法相当，但样本需求更少、过程更快捷。更重要的是，结直肠癌特异性DNA甲基化标记可准确识别97%的结直肠癌肝转移病灶和94%的结直肠癌肺转移病灶。

研究人员指出，约10%的肿瘤首先表现为转移性病灶，其中部分原发病灶未知。DNA甲基化标记能准确判断肿瘤组织来源，对选择正确治疗方法、提高患者生存预期意义重大。张康教授表示，该方法只需少量组织即可分析，减少活检损伤，降低对活检组织结构的依赖，甚至可使用未知原发肿瘤的转移病灶组织进行检测。虽然目前仅报告四种常见肿瘤，但该技术可扩展至更多肿瘤诊断。目前，DNA甲基化标记检测仍处于临床试验阶段，计划今年年底在中国推出临床使用产品。