同卵双胞胎的遗传差异：为何一人患病另一人健康？
时间:2006-08-01 11:13 来源:生物通 作者:宗敏 点击:次
同卵双胞胎拥有几乎完全相同的基因组，但为何有时只有一人患上风湿性关节炎（RA）等疾病？密歇根大学医学院的研究人员通过分析同卵双胞胎中仅一人患RA的案例，发现了三种在RA患者中过度表达的基因，这些基因的表达差异主要由非遗传因素（如环境）引起。研究发表于《Arthritis & Rheumatism》期刊。 RA是一种慢性炎症性关节疾病，影响美国约210万患者，导致疼痛、活动受限和骨骼畸形。尽管遗传因素在RA易感性中起重要作用，但同卵双胞胎的同时患病率仅为15%，提示环境因素的关键作用。 研究团队比较了11对仅一人患RA的同卵双胞胎的基因表达谱，发现患病个体的三种基因显著上调：编码laeverin的基因（一种蛋白酶，可能通过降解软骨和骨骼加剧关节损伤）、编码11β-HSD2的基因（该酶抑制抗炎激素氢化可的松的活性，可能导致RA患者皮质醇水平不足）以及编码Cyr61的基因（一种血管生成因子，参与RA早期关节组织的异常生长和血管新生）。 论文通讯作者Joseph Holoshitz博士指出：“同卵双胞胎是研究环境-基因互作的理想模型。这些新发现的基因为理解RA的发病机制提供了新线索，并可能成为未来药物开发的靶点。” (责任编辑：泉水) |