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从黑猩猩到人类:脑部基因的显著差异

根据发表在《自然》杂志8月17日刊上的国际研究团队的研究成果,人类基因组中进化最快的DNA片段之一是一个与脑部发育相关的基因。

加州大学戴维斯分校基因组中心和统计系的助理教授Katie Pollard表示,在一项基于计算机的搜索中,寻找自人类和黑猩猩的祖先分化以来发生最大变化的DNA片段时,“人类加速区域1”(HAR1)是一个明显的突出点。

“它的进化速度非常快,”Pollard说。“这真是一个极端的例子。”

作为加州大学圣克鲁兹分校David Haussler实验室的博士后研究人员,Pollard首先扫描了黑猩猩基因组中与黑猩猩、小鼠和大鼠高度相似的DNA片段。然后,她比较了这些区域在黑猩猩和人类之间的差异,寻找可能使人类与其他动物产生显著差异的DNA。

HAR1在其118个DNA编码字母中,黑猩猩和鸡之间只有两个变化。但在大约500万年以来,人类与黑猩猩共享祖先以来,人类基因组中构成HAR1的118个字母中有18个发生了变化。

由加州大学圣克鲁兹分校的Sofie Salama领导的实验表明,HAR1是两个重叠基因(名为HAR1F和HAR1R)的一部分。有证据表明,这两个基因都不产生蛋白质,但HAR1序列产生的RNA可能具有自己的功能。Pollard表示,研究中发现的其他基因大多也位于非蛋白质编码区域。

结构上,HAR1 RNA似乎形成了一个由一系列螺旋结构组成的稳定结构。研究人员发现,人类和黑猩猩的HAR1 RNA分子的形状存在显著差异。

RNA通常被认为是DNA翻译成蛋白质的中间步骤。但科学家们已经开始意识到,一些RNA片段可以具有直接作用,特别是在控制其他基因方面。

Pollard表示,人类和黑猩猩的蛋白质非常相似,但它们的组装方式不同。基因开启的时间、地点和方式的差异可能导致了人类与其他灵长类动物之间的许多物理差异。

加州大学圣克鲁兹分校、比利时布鲁塞尔大学和法国里昂克劳德·伯纳德大学的研究人员发现,HAR1F在人类大脑皮层发育的关键阶段活跃,而人类的大脑皮层结构比猿类和猴子复杂得多。研究人员发现,在胚胎发育早期,HAR1F RNA与一种名为reelin的蛋白质在大脑皮层中共同表达。在人类和恒河猴中都发现了相同的表达模式,但由于人类HAR1F具有独特的序列结构,它可能以略微不同的方式发挥作用。这些差异可能解释了人类和黑猩猩大脑之间的一些差异。

(责任编辑:泉水)