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一个由乌普萨拉大学和博德研究所共同领导的大型国际研究项目，调查并分析了240种不同哺乳动物的基因组。研究结果发表在《科学》杂志的11篇文章中，展示了人类和其他哺乳动物的基因组在进化过程中是如何发展的。该研究确定了哪些区域在哺乳动物中具有重要功能，哪些遗传变化导致了不同物种的特定特征，以及哪些突变可能导致疾病。

进化起源与哺乳动物多样性

其中一项研究表明，哺乳动物甚至在6500万年前杀死恐龙的小行星撞击地球之前就已经开始变化和分化。这些结果还可以提供关于哺乳动物是否面临灭绝风险的重要信息，取决于它们的基因组中有多少变异。这些信息可以为了解如何管理一个物种以帮助其生存奠定基础。

对人类疾病研究的启示

新知识还通过将进化保守的基因组位置与已知疾病联系起来，帮助研究人员了解疾病是如何发生的。这可以对所有物种进行，也将适用于人类疾病。对240种哺乳动物的分析使研究人员更好地了解了基因组中的调控信号。他们将结果与已知导致疾病的位置进行校准，然后可以用这些结果来建议其他可能优先考虑的与神经特征（如精神分裂症）或免疫疾病（包括哮喘或湿疹）相关的位置。

研究人员还研究了儿童中最常见的恶性脑肿瘤类型——髓母细胞瘤。在髓母细胞瘤患者中，他们在进化保守的位置发现了许多新突变。希望对这些突变的分析将为新的诊断和疗法奠定基础。

参考信息
“Zoonomia” by Sacha Vignieri, 27 April 2023, Science.
DOI: 10.1126/science.adi1599