具有额外X或Y染色体的个体患危及生命的血栓风险更高
时间:2006-10-03 00:28 来源:JAMA 作者:盖辛格 点击:次
盖辛格（Geisinger）的一项研究发现，具有超数性染色体非整倍体（supernumerary sex chromosome aneuploidy）——一种以额外X或Y染色体为特征的疾病——的个体发生静脉血栓栓塞（venous thromboembolism，VTE）的风险更高。静脉血栓栓塞是一种通常致命的疾病，每年影响约90万美国人。该研究结果发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上。 研究结果盖辛格的研究团队分析了两个患者群体的遗传和电子健康记录数据——总共642,544人——这些患者参加了盖辛格的MyCode社区健康倡议和英国生物银行（UK Biobank）。他们发现，大约每500名盖辛格患者中就有一人的基因组中除了女性（XX）和男性（XY）中常见的两条染色体外，还有一条额外的X或Y染色体。那些有额外X或Y染色体的人发生VTE的风险比预期高四到五倍。 VTE是一种可预防的疾病。识别VTE高风险个体对于减少不必要的疾病和死亡非常重要。分析还表明，失去一条X或Y染色体（称为特纳综合征，Turner syndrome）与较高的血栓风险无关。 参考信息 |