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PTC生物制药公司宣布其研发的药物PTC124在针对由无义突变引起的杜氏肌营养不良症（DMD）患者的二期临床试验中取得了令人鼓舞的初步数据。这一药物旨在通过促进核糖体跳过无义突变，恢复肌肉细胞中有功能的抗肌营养蛋白——抗肌营养蛋白（Dystrophin）的表达，从而改善患者的肌肉功能。

此次多中心、开放标签、剂量递增的临床试验在美国的三家医院进行，主要评估PTC124对肌肉中Dystrophin表达的影响，以及血清肌酸激酶（CK）水平的变化。试验中，患者为患有无义突变的DMD男孩，接受为期28天的药物治疗，结果显示部分患者肌肉组织中的Dystrophin水平有明显提升，血液中的肌酸激酶水平也显著下降，提示肌肉损伤程度减轻。

在试验中，PTC124表现出良好的耐受性，潜在的药物相关不良反应较少，且多为轻中度，未引起治疗中断或不良事件。研究团队还观察到患者的活动能力和耐力有所改善，尽管尚未使用正式的症状评估问卷。

PTC公司首席医疗官朗登·米勒表示：“这些初步结果非常令人振奋，验证了PTC124通过诱导核糖体跳过无义突变，恢复抗肌营养蛋白表达的潜力。考虑到药物在较低血药浓度下就表现出良好的耐受性，我们计划调整剂量，进一步验证其效果。”

公司预计在2007年上半年公布最终试验数据，并与监管机构商讨下一步的临床开发计划，未来有望启动更长周期的临床试验，以期为DMD患者带来新的治疗希望。

杜氏肌营养不良症是一种进行性肌肉退行性疾病，患者缺乏关键的肌肉结构蛋白Dystrophin，导致肌纤维逐渐变性和功能丧失，严重影响患者的生活质量和生命安全。全球每年约有2万新病例出生，属于儿童期最致命的遗传性疾病之一。有关DMD的详细信息，可参考肌营养不良症协会（http://www.mdausa.org）及父母肌营养不良症项目（http://www.parentprojectmd.org）。

PTC124是一种口服药物候选品，旨在治疗由无义突变引起的遗传性疾病。无义突变是基因中的单点变异，导致提前终止蛋白质合成，产生非功能性蛋白。该药在动物模型和临床早期试验中显示出恢复完整蛋白表达的潜力，且在二期试验中表现出良好的耐受性和药代动力学特性。公司相信，PTC124有望应用于多种由无义突变引起的遗传疾病，包括囊性纤维化（CF）和DMD等。