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德州A&M大学的研究人员通过研究一种罕见的早年失明形式——无脉络膜症，成功辨认出相关的细胞和致病机制。这项研究结果发表于近期的《美国国家科学院院刊》（PNAS）网络版，为目前无药可医的这种失明性疾病带来了新的治疗希望。

无脉络膜症是一种X染色体伴性遗传疾病，男性发病率远高于女性，约为十万分之一。患者从青少年期开始出现严重的视力缺损和夜盲，到中年时通常会完全失明。该疾病由CHM基因突变引起，导致REP1蛋白功能缺失。REP1蛋白在细胞内运输中起关键作用，尤其是在感光细胞（视锥细胞和视杆细胞）和视网膜色素上皮（RPE）细胞中。

德州A&M大学的生物学家Brian Perkins在哈佛大学做博士后研究时，就开始研究感光细胞中负责运输的蛋白质。他针对一个争论长达30年的问题进行了研究：感光细胞的死亡是否直接导致无脉络膜症？利用突变的斑马鱼模型，研究团队将焦点放在REP1蛋白上。REP1蛋白有助于调控感光细胞及RPE细胞内的物质运输。当REP1发生突变时，RPE细胞的功能受损，进而导致感光细胞死亡。

这一发现表明，通过矫正RPE细胞的功能，可能能够挽救无脉络膜症患者逐渐缺损的感光细胞，甚至逆转疾病的进程。目前，研究团队正在探索基因疗法和药物干预的可能性，以恢复REP1功能或补偿其缺失。这项研究不仅为无脉络膜症提供了新的治疗靶点，也为其他视网膜退行性疾病的治疗提供了重要启示。