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科学家发现同时导致智力障碍与癫痫的基因变异

智力障碍(旧称弱智)与癫痫常常共存,但此前识别出的许多癫痫相关基因,并未被证实与智力障碍直接相关。一个多国科学家小组近日宣布,他们首次发现人体内一个基因发生变异,可能同时导致智力障碍与癫痫。

由澳大利亚、挪威和比利时等国科学家联合发现的这个新基因,位于人类X染色体上。他们对全球范围内9个有遗传病史的家族进行研究后发现,该基因发生特定变异,不仅会引发多种癫痫症状,而且也会导致智力障碍。该基因可能通过调控其他与大脑正常认知功能相关的基因,影响其表达时间和方式,从而在癫痫或智力障碍的发病过程中发挥作用。

研究人员指出,该基因同时引发两种差异明显的症状,其机制尚不明确,但识别出该基因将有助于对相关家族进行遗传咨询和疾病诊治。这一发现已在《自然遗传学》杂志上发表。

(责任编辑:泉水)