人类基因组多态性研究取得重大成果
时间:2005-10-27 09:08 来源:Nature 作者:bioguider 点击:次
| 人类基因组多态性研究取得重大成果 A haplotype map of the human genome The International HapMap Consortium* Inherited genetic variation has a critical but as yet largely uncharacterized role in human disease. Here we report a public database of common variation in the human genome: more than one million single nucleotide polymorphisms (SNPs) for which accurate and complete genotypes have been obtained in 269 DNA samples from four populations, including ten 500-kilobase regions in which essentially all information about common DNA variation has been extracted. These data document the generality of recombination hotspots, a block-like structure of linkage disequilibrium and low haplotype diversity, leading to substantial correlations of SNPs with many of their neighbours. We show how the HapMap resource can guide the design and analysis of genetic association studies, shed light on structural variation and recombination, and identify loci that may have been subject to natural selection during human evolution. 国际人类基因组单体型图计划（International HapMap Project）http://www.hapmap.org/ 国际人类基因组单体型图计划的目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，即单体型图，简称HapMap。HapMap将成为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境的反应有影响的相关基因的关键信息。这一项目所产生的一切数据将供免费使用。 HapMap计划将由日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚和美国的科学家们合作完成[见参加机构]。项目正式开始于2002年10月27-29日的HapMap计划第一次会议（http://genome.gov/10005336,），预计进行3年。 人类基因组单体型图(简称HapMap)计划国际协作组将于今日公布人类基因变异的详图，有关成果有助开展哮喘、糖尿病、癌症及心脏病等常见疾病的基因研究工作。香港HapMap研究小组首席研究员、香港大学校长徐立之表示，研究结果证实部分基因区域存在「进化选择」，科研人员正利用HapMap寻找部分基因组区域内引致精神分裂症、糖尿病、骨质疏松症及椎间盘退化等疾病的基因，港大亦正计划就上述疾病作出全基因组的研究。 HapMap计划的重点将会在国际著名科学杂志《自然》中发表。新的图谱主要集中于分析人群中存有分歧的基因区域，以解释为何部分人会较容易患上某些疾病如癌症、心脏病及精神分裂症等，与之前旨在排列基因序列的人类基因计划有很大分别。 成功测试逾3万基因标记 徐立之率领香港HapMap研究小组，研究人员来自港大、中大及科大，汇集第三号染色体短臂的头段基因数据，相等于基因组的2.5%进行研究，小组一共成功测试了超过三万个基因标记，小组生物资讯及统计研究员亦参与了HapMap计划数据分析组的工作，开发软件用以筛选变异点，进行基因研究及计算人与人之间的基因关系。 现时医学界已可以掌握中国人的基因组单体型图谱，徐立之表示，连同日本人的研究样本，医学界便可以就东南亚最常见的疾病进行研究，并将相关的疾病研究工作大幅缩减至原先预期的十分一。图谱将有助医学研究，以有效地预防一些疾病及提供更好的治疗方法。 沈伯松：人类科学里程碑 有份参与计划香港研究部分的港大精神医学科教授沈伯松表示，是项研究针对三个人种作基因研究，完成该项计划将是人类科学上的里程碑(landmark)。而香港有份参与这项重要的遗传科学研究，对香港科研是一种肯定，有助本地将来的科研发展。参与是项研究的269位工作人员分工细密，负责统计范围的他，主要计算基因资料，研究基因位置之间的关系。他表示，研究的最大困难在于位置的远近与关系密切的程度不一定相同。 沈伯松称∶「负责统计的工作已是较为轻松，部分负责基因分类的研究人员更要一天分三班进行工作，连机器都『用到尽』。」最终能如期完成研究，沈伯松感到相当荣幸。他说∶「就算十年后回顾，这也必定是遗传病研究的重要时刻，所以非常荣幸可以参与。」沈伯松表示，港大希望将来能更专注内地、香港及东南亚人士各种重要疾病的原因，希望能破解更多医学难题。 (责任编辑：泉水) |
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