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美国国立卫生研究院（NIH）的一项最新研究表明，青少年中部分染色体的缺失可显著增加患精神分裂症的风险，从而揭示了该疾病背后的遗传机制。该研究发表于10月的《自然神经科学》期刊。

研究发现，携带特定染色体缺失的青少年患精神分裂症的可能性是普通人群的30倍以上。当同时存在两种特定基因变异中的一种时，风险进一步升高。随着年龄增长，精神分裂症症状开始显现，患者会出现认知能力下降、精神病性症状以及额叶脑组织损失。

研究负责人Thomas Insel医生解释，这两种基因变异并无优劣之分，它们均可与其他基因及环境因素相互作用，导致多巴胺水平失衡，干扰神经信号传递。其中，编码多巴胺分解酶COMT的基因尤为关键。大多数人有两组COMT基因拷贝，但约每4000名新生儿中有一人仅有一组。COMT异常可产生两种常见基因型：“val”和“met”。“val”型增强COMT酶活性，此前研究已证实其增加精神分裂症风险。为探究“met”型的影响，斯坦福大学精神与行为科学部的研究人员对24名携带染色体缺失的青少年和23名发育障碍青少年进行了对比研究。

结果显示，在儿童期初次测试时，携带缺失和“met”型的受试者无精神异常，认知能力与“val”型相当甚至更优。然而，在青少年后期或成年早期再次测试时，7名（29.2%）携带缺失的受试者发展出精神分裂症或其他精神障碍，而发育障碍组仅1名。缺失组在言语智商测试和表达性语言方面显著恶化，其中“met”型得分更低，精神病症状更严重，且前额叶皮质灰质损失更多。

研究人员得出结论，在携带“met”型的染色体缺失患者中，青少年期多巴胺的正常增长速率异常加快，导致认知功能下降和精神问题。此外，缺失区域的其他基因也可能参与精神及认知异常的发病。