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1          项目资助背景

2009年6月9日，欧盟委员会通过的“欧盟关于罕见病草案”集中在以下方面：在2013年之前加强应对罕见病的国家战略、提高对罕见病的重视、鼓励对罕见病研究、构建不同国家专家的沟通网络，更好的分享罕见病的知识和经验。

2010年10月28日欧盟委员会（European Commission）和美国国立卫生院（NIH）在冰岛雷克雅未克举行的高层次会议宣布要联合进行罕见病的研究。双方计划未来几年将投巨资合作治疗罕见病，目标是加快取得罕见病感染人群治疗的突破性研究进展。合作包括继续研究从欧洲和美国带来的罕见病合作科研项目，确立该领域未来科研优先资助项目等。

欧盟宣布2011将投入超过1亿欧元的专项基金资助罕见病的科研创新，包括欧盟各国科研项目中有治疗前景的临床实验。这是欧盟委员会在科研领域的最大一笔单项投资，由欧盟资助的欧洲项目将补充美国NIH资助的类似项目，并计划共同工作。这是欧盟和美国应对罕见病的一次空前合作，以后将定期召开会议，寻找未来合作契机，预计2011年初将在美国华盛顿举行第二次会议。

欧洲遭约受罕见病威胁人数约为2.9-3.6千万，占欧洲总人口6-8%。目前对罕见病诱因知之甚少，极少罕见病有治疗方案，常延误诊断。每种罕见病个体患病率极低，而群体患病种类十分多样的特征使得公众的知晓和重视度较低，致使由市场推动的药物开发和治疗的滞后，联合企业及科研机构，保证知识共享和资源组合，共同对付罕见病是十分必要的。

2          项目资助内容

2.1 欧盟框架计划资助项目

欧盟资助的罕见病科研项目一般需要3-5年，涉及来自欧盟或者非欧盟国家的科研机构以及医院和企业的合作。这些多学科多国家合作的项目只能欧盟层面上来组织和获得支持，因此框架项目把无可比拟的欧盟附加值带到了实际应用中。从1998到2010年，欧盟通过科研和发展框架计划总共资助了156项罕见病或及其相关课题研究，总投资超过5亿欧元（表1）。

表1 1998-2010欧盟框架计划资助罕见疾病相关项目

2.2 其它代表性资助项目

2.2.1 DNA靶向芯片NMD-CHIP：高通量诊断神经肌肉紊乱

设计NMD-CHIP旨在发展新的敏感高通量DNA分析，以有效地诊断神经肌肉紊乱患者。该项目工具能够同时评估一组疾病涉及的所有已知基因，快速出结果，比任何“从基因到基因”方法都便宜。研发NMD芯片能降低分子诊断成本的10%。该项目集中研究：杜氏/贝克肌营养不良症（DMD/BMD）、肢带型肌营养不良症（LGMD)、先天性营养不良症（CMD）、遗传性运动感觉性神经病（Hereditary Motor-Sensory Neuropathies）、腓骨肌萎缩症（CMT）等。

该项目由法国国家健康和医学研究院（INSERM）负责，参与者包括法国2所研究院所、瑞典2所大学、德国2所大学以及荷兰、匈牙利、英国、瑞士、意大利各1所大学。总投资430万美元，其中欧盟资助290万美元。

2.2.2线粒体靶点——神经退行性疾病中线粒体功能缺失

由欧盟资助的线粒体靶点协会（MitoTarget consortium）致力于寻找肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）的治疗方法以及其他线粒体功能紊乱症。2010启动了治疗ALS的新药olexosime的临床III期实验，预期结果时间为2011年。

该项目由法国Trophos SA公司负责，参与者包括法国7所医院和大学、德国6所大学、英国2所大学以及荷兰的1所大学等。总投资是1350万美元，其中欧盟支持600万美元。

3          相关评论

欧洲罕见病组织（EURORDIS）和法国肌病协会（AFM-Telethon）成员Béatrice de Montleau表示，多数患者需花费很多年才被确诊，增加了患者苦痛和家庭负担。识别和确诊该疾病、研发新的治疗和护理方法不容忽视。集中科研力量是应对罕见病向前进步的最好方法。

全国政协委员、上海交通大学李定国教授指出，罕见疾病是我国医学领域研究和投入比较薄弱的环节，国家科研投入明显投入不足。国内几乎没有机构专门从事这方面的研究，这也愈发使其诊断、预防和治疗水平不高，治疗药物几乎全部为国外进口，患者获得的资源和保障也极为有限。我国第一个经政府正式批准的罕见疾病防治协会于2010日10月18日在山东省成立。第一届理事会会长的韩金祥教授认为，我国的罕见病防治研究当务之急是动员社会各界人士大力支持罕见疾病防治事业，开展罕见疾病科研、医疗等学术研究与交流，推动基础医学研究与临床医学相结合，筹组罕见疾病数据库，促进相关科学研究。

国内专家呼吁，应尽快制定罕见病防治的专项法律法规，为保障罕见病患者的各项权益提供法律支持。还要与国际罕见疾病组织进行联络交流，建立合作关系，提升对罕见疾病的认知和诊断治疗技术。

（张永娟 整理）