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精细定位基因组位点揭示双相情感障碍风险基因

精细定位基因组位点揭示双相情感障碍风险基因

一项发表于《自然·神经科学》(Nature Neuroscience)的开放获取研究,通过对已发表的全基因组关联研究中64个双相情感障碍风险位点进行精细定位,优先筛选出17个可能致病的单核苷酸多态性(SNPs),并整合多组学证据确定了23个高置信度风险基因。这些基因涉及神经传递和神经发育,包括SCN2A(编码电压门控钠通道α2亚基)、TRANK1(与锂治疗反应相关)、CACNA1B(编码钙通道亚基)、RASGRP1(参与Ras信号通路)、FURIN(前蛋白转化酶)和THRA(甲状腺激素受体α)等。此外,利用精细定位效应量可改善双相情感障碍多基因风险评分在不同人群中的预测性能。该研究为理解双相情感障碍的生物学机制和药物开发提供了重要靶点。

(责任编辑:泉水)