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神经发育与可塑性 遗传背景对神经发育障碍中可变表现度的功能影响

2026年5月1日,宾夕法尼亚州立大学等机构在《自然-通讯》发表研究,以16p12.1微缺失为模型,结合患者来源iPSC和CRISPR编辑技术,发现致病性拷贝数变异与个体遗传背景中的罕见变异共同影响神经发育基因的染色质可及性和表达,导致抑制性神经元生成和神经祖细胞增殖的改变,从而解释神经发育障碍中表型严重程度的差异。该研究为理解可变表现度提供了功能框架,并提示靶向调控枢纽的个体化治疗策略。...

2026-05-09 21:13:28 74