近日，中国科学院北京基因组研究所胡松年项目组在《Frontiers in Genetics》杂志上发表了一项重要研究成果。研究人员利用新一代测序技术，结合生物信息学方法，在小鼠的多个组织中鉴定出数千个新的转录本。这一发现不仅拓宽了转录组数据分析的思路，还为进一步理解小鼠转录组的复杂性提供了重要数据，并补充了其基因组的注释信息。
本研究采用去除核糖体技术构建的转录组文库进行二代测序，该技术理论上能够捕获更全面的RNA分子。通过深入分析，研究人员在小鼠的大脑、睾丸和胚胎干细胞中发现了数千个新的转录本，其中大部分为非编码RNA。这些新检测到的转录本与转录起始和延伸的信号密切相关，其上游区域存在H3K4me3修饰、RNA聚合酶II结合位点以及CAGE标签等转录起始标志。此外，这些转录本的基因组位置、外显子序列和启动子区域均表现出进化保守性，暗示其具有潜在的功能意义。
这些结果定义了一个新的小鼠基因组转录本集合，这些转录本在小鼠的细胞和组织中可能发挥重要功能。新鉴定的转录本示意，分别定位于基因Tmem180的内含子区域（上）和基因Sap130邻近的基因间区。
转录组研究是一种从整体水平分析基因表达与调控的重要手段，在探索生命过程及疾病发生机制中发挥着关键作用。以往的研究主要集中于mRNA，但随着不同类型RNA分子及其生物学功能的发现，转录组的研究内容不断扩展。新一代测序技术以其高通量数据产出为鉴定低丰度表达的转录本提供了可能，而文库构建技术的进步也使研究人员能够更高效、全面地捕获RNA分子。未来，人们将有机会更深入地认识转录组，并在此基础上开展更广泛的研究。
doi:10.3389/fgene.2011.00093