一项基于计算机化脑图谱的研究为探索威廉姆斯综合征患者脑结构变化提供了前所未有的敏感性，揭示了大脑表面折叠的33处异常。这种遗传性疾病每2万名新生儿中约有1例，主要影响视觉和空间能力，但保留了音乐天赋和社交能力。

该研究结果发表在本周的《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）上。研究者表示，这一技术可能为更常见的脑发育障碍（如自闭症）提供新的见解。研究由圣路易斯华盛顿大学医学院的神经生物学教授兼解剖与神经生物学系主任David Van Essen博士领导，他指出：“我们与加州大学戴维斯分校的同事合作开展了一项关于自闭症的研究，目前进展顺利。我们认为这项研究也将揭示出大脑皮层折叠模式中一些此前未被发现的异常。”

研究人员认为，详细的脑折叠变化清单及其与认知功能变化的关联，将有助于深入理解脑发育障碍的起源，并为开发新的治疗方法提供依据。

Van Essen博士及其团队在2005年夏季宣布了这一脑图谱的创建，并将其命名为“基于群体平均、标志和表面（PALS）的大脑图谱”，并在线发布。PALS图谱是首个不仅能够准确描绘单个个体脑皮层复杂折叠，还能从群体角度展现脑皮层折叠变化的图谱。这一点非常重要，因为脑皮层的折叠模式因人而异，就像人类指纹的差异一样。

在研究中，Van Essen及其来自圣路易斯华盛顿大学、斯坦福大学和洛杉矶西达赛奈医疗中心的同事们使用了16名威廉姆斯综合征患者的大脑扫描数据。他们将每个个体的大脑与PALS图谱对齐或“注册”，从而识别出大脑皮层折叠的33处变化。这些变化包括大脑表层结构的异常，而大脑表层被认为与许多高级认知功能相关。

Van Essen博士指出：“我们早已知道威廉姆斯综合征患者的大脑存在结构异常。令人感兴趣的是，我们发现了许多变化，这些变化在正常折叠模式的背景下显得尤为显著，并且这些变化呈现出惊人的对称性。”

研究发现，大脑左侧有16处变化，而右侧对应区域也有16处变化。此外，右侧大脑还存在一处独特的异常。例如，研究发现威廉姆斯综合征患者的嗅觉沟（位于嗅觉束上方的沟槽状结构）平均较浅。

遗传和环境差异、对损伤的反应以及遗传性疾病都可能以不同程度改变大脑的地形。Van Essen博士表示，这项新研究表明，PALS图谱可以帮助科学家超越个体差异，量化脑结构趋势，从而提供重要的科学见解。

威廉姆斯综合征是由于染色体7上的某一区域基因物质缺失引起的，但这种缺失的大小因个体而异。这项研究提供的脑结构变化清单可能有助于科学家更密切地将基因改变与不同脑结构的发育联系起来，或者更精确地将特定结构的变化与认知功能的变化关联起来。

尽管针对威廉姆斯综合征的脑发育干预可能尚需时日，但研究基因变化、大脑结构改变与脑功能变化之间的联系，或许能够帮助临床医生和教育工作者开发定制化的教育方法，使患有威廉姆斯综合征的儿童充分发挥其独特的能力。

参考文献：

• 《神经科学杂志》
• 华盛顿大学医学院官方网站：http://medinfo.wustl.edu/