运动神经元病（Motor Neuron Disease, MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。临床特征为上、下运动神经元受损的症状和体征并存，表现为肌无力、肌萎缩、肌束颤动与锥体束征，而感觉系统一般不受影响。根据发病缓慢隐袭、逐渐进展加重、双侧基本对称的上或下、或上下运动神经元混合损害症状，且无客观感觉障碍等临床特征，在排除其他相关疾病后，一般诊断并不困难。

本病脑脊液的压力、成分和动力学检查多属正常，少数患者蛋白量可有轻度增高。虽有肌萎缩但血清酶学检查（如磷酸肌酸激酶、乳酸脱氢酶等）多为正常。肌电图是诊断运动神经元病的重要辅助手段，患肌的针电极肌电图可见纤颤电位、正锐波和束颤电位等自发电位；运动单位电位时限增宽、波幅增高，可见巨大电位；重收缩时运动单位电位的募集明显减少。作肌电图时应多选择几块肌肉，包括肌萎缩不明显的肌肉进行检测，有助于发现临床下的肌肉病损。少数病人周围神经运动传导速度可减慢。有条件时可作脊髓磁共振成像检查，本病可显示脊髓萎缩。鉴别诊断需与颈椎病、多灶性运动神经病、脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症等相区分，结合影像学、电生理及实验室检查综合判断。