2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自阿德莱德大学的研究者研究揭示了困扰科学家40多年的家族相关的罕见智障发病的分子机制，与此同时研究者也发现了一些引发该疾病的信息，相关研究成功刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。

当机体基因编码蛋白发生突变时就会直接引发智障，本文研究中，研究者发现了蛋白质调节的突变和智障有关。蛋白质调节包括通过特殊基因来开关蛋白质，这样造成的结果就是产生过多或者过少的蛋白质来诱发智障。

研究者对澳大利亚某个家族超过100人进行了研究，该家族人群并不知道智障遗传的原因。智障可以导致IQ低下，行为异常比如容易激动或者记忆力缺失等等。而且其仅仅影响家族中的男性成员，可以通过妇女遗传给下一代孩子。

研究揭示了蛋白质HCFC1（宿主细胞因子C1）的产生是导致智障的原因。研究者Jozef Gecz教授表示，我们研究这种罕见的智障已经有10年了，而且研究该蛋白是否是罪魁祸首也花费了三年时间。对于家庭而言，可以通过进行遗传性检测来确保家族女性中是否携带这种蛋白质，这或许为控制疾病的遗传带来帮助。未来研究者计划在20年内抑制研究和蛋白质调节相关的一系列智力障碍。（生物谷Bioon.com）

编译自：Protein Regulation Linked to Intellectual Disability