2012年11月15日发表在《美国公共科学图书馆遗传学》（PLoS Genetics）的一篇文章中，宾夕法尼亚大学兽医医学（University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine）的生物学家发现一类称为粗线期piwi蛋白相互作用的小RNA（piRNA）分子能够使基因准确地传给下一代。这类piRNA在确保精子正常发育的过程中发挥重大作用，如果没有这类piRNA，男性生殖细胞的发育就会停止。另外这类分子或与之相互作用的分子的缺陷与男性不育症相关。

人体存在800万种不同的piRNA，之所以称之为piRNA是因为它与piwi蛋白形成复合物。此前研究表明这些piwi-piRNA复合物抑制转座子这类“跳跃基因”的活性，这些转座子是能改变位置的DNA片段，可导致潜在的有破坏性的基因突变。目前已知大约有50种人类疾病是由转座子异常引起的，因此机体能有一种压制它们的方法显得尤为重要。

此前已证明粗线期前期的一组piRNA能在细胞减数分裂（生殖细胞一种独特的分裂方式）前表达，而该研究则想探讨是否还有另一组减数分裂期的piRNA（粗线期piRNA）也可以“沉默”转座子。实验基于雄性小鼠，研究人员通过操纵与piwi蛋白相互作用的酶MOV10L1来影响piRNA的产量，选择性抑制突变小鼠减数分裂前，减数分裂期和减数分裂后特定阶段MOV10L1的活性。结果发现减数分裂之前和粗线期失去MOV10L1功能的小鼠会不育。仔细检查它们的生殖细胞发现，减数分裂后期精子发生过程被终止，早期阶段的生殖细胞虽然存在但却缺乏成熟的精子。进一步的实验表明MOV10L1在粗线期发挥着重要作用，MOV10L1突变的小鼠缺乏粗线期piRNA，但他们粗线期前期的piRNA并未受影响，原因在于突变发挥的作用晚于复合物的产生。研究人员还发现，MOV10L1突变体中piwi蛋白聚集在线粒体上，表明线粒体可能参与粗线期piRNA的产生和组织。此外，突变的精细胞（早期的精子）的DNA损伤严重，研究人员怀疑是由于没有了piRNA，未受抑制的转座子导致的，实际上他们发现了突变体中两种常见转座子并未脱阻抑，睾丸中的粗线期piRNA的前体也在构建，似乎还有另一种未发现的机制导致DNA的损伤。

这是首次表明粗线期piRNA能保持减数分裂后期生殖细胞基因组的完整性。事实证明，MOV10L1是piRNA作用通路的主要调节因子，对所有piRNA（粗线期前期和粗线期piRNA）的产生是必需的。然而，要强调的是该通路的不同突变点都可导致不育。

游文娟 编译自http://www.sciencedaily.com/releases/2012/11/121115172255.htm