2012年11月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，国际研究人员包括麦吉尔大学（McGill University）在内的一个研究小组，发现了一种新的甲状腺激素分泌不足或甲状腺功能减退的原因。

内分泌紊乱通常是甲状腺问题引起的，也有可能是大脑或垂体缺陷导致。然而，一篇发表在Nature Genetics杂志上报告中，研究人员发现了一种新的遗传性甲状腺功能减退症发病原因。这种疾病男性比女性更普遍。

研究小组一直跟踪研究一个家庭中两个表兄弟，这两个兄弟有一个不寻常的甲状腺功能减退和睾丸综合征。使用最先进的DNA测序技术，研究人员发现了一种突变基因免疫球蛋白超家族成员1（IGSF1）均存在于这两个男孩和他们的外祖父中。研究该基因以确定是否该基因突变可能导致这种疾病。IGSF1基因在脑下垂体中是活跃的，但它的功能是一个谜。
 
不久后，研究小组与第二组研究人员针对第二个家庭开展的独立研究进行了合并，第二个家庭其中两个年幼的兄弟患有甲状腺功能减退症，也携带IGSF1基因突变。

研究结果表明，IGSF1突变阻断其编码蛋白质移动到细胞表面。我们还发现，小鼠垂体腺缺乏IGSF1后减少了脑源性的激素即促甲状腺激素释放激素（TRH）的受体水平。研究结果表明，在没有IGSF1的情况下，脑垂体对大脑指示变得不太敏感，导致分泌促甲状腺激素（TSH）减少。其结果是甲状腺接收产生甲状腺激素的动力减少。

该小组的研究结果是显著的IGSF1突变能导致温和的甲状腺功能减退症，后者可能会逃过围生期甲状腺功能筛查方法检测。这种疾病的症状包括疲倦，体重增加，寒冷的敏感性，肌肉无力。如果不及时治疗，甲状腺功能减退症会增加罹患心脏疾病的风险。在婴幼儿，甲状腺功能低下可导致神经发育延迟，在极端的情况下会导致呆小病。

一个简单的测试可以识别IGSF1基因突变或变异，患者可能会受益于甲状腺激素的替代治疗。研究结果突出揭示了该基因在大脑和脑垂体控制甲状腺功能以及整个身体的新陈代谢中的基础性作用。（生物谷：Bioon.com）