2013年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自得克萨斯大学的研究者通过研究发现，在胚胎发育阶段，在叶酸代谢途径中关键酶的缺失会引发胚胎神经管的畸形出生缺陷。

众所周知，叶酸的补充会明显减少神经管缺陷的发生率，比如脊柱裂和无脑畸形，这些都是常见的婴儿出生缺陷。人类叶酸的补充会减少出生婴儿神经管缺陷的风险可以达到70%。然而科学家并不能够完全理解叶酸如何降低神经管的缺陷，或者说是叶酸的补充为何不能消除所有孕妇的新生婴儿缺陷。

研究者Dean Appling表示，如今我们发现叶酸关键酶的突变可以引发小鼠神经管的缺陷，这就可以帮助我们将叶酸和出生缺陷紧密联系起来了。文章中，研究者使用缺少叶酸酶基因Mthfd1l的小鼠模型进行研究，细胞需要基因Mthfd1l来产生一种称为甲酸盐的代谢产物，胚胎需要甲酸盐来正常发育。

这项研究工作揭示了，在胚胎发育阶段，叶酸可以通过产生甲酸盐来抑制婴儿的缺陷发生，这或许可以解释那些30%的神经管缺陷患者不能够通过叶酸的补充来抑制神经管的缺陷。事实上，人类可以和小鼠等其它哺乳动物共用相同的叶酸酶基因，的确研究也揭示了人类机体叶酸酶基因的点突变可以增加婴儿出生缺陷的风险。

研究者希望使用小鼠模型系统来寻找，是否有别的营养物质可以用于怀孕小鼠来抑制新生小鼠神经管缺陷的风险，而叶酸却不能抑制新生小鼠的神经管缺陷。研究者表示，一旦他们找到了某些营养物质，那么如果有一天女性机体缺少了这种叶酸酶，研究者就可以通过补充某些营养物质来改善其机体状况，从而确保怀孕妇女的婴儿胚胎免于神经管缺陷的风险。（生物谷Bioon.com）