8月26日，清华大学生命学院教授周兵研究组在《美国科学院院刊》（PNAS）在线发表了题为《亨廷顿疾病是由于多聚谷氨酰胺与铜结合双重组合毒性所导致》的科研论文。该研究首次揭示了铜离子与亨廷顿蛋白的结合在亨廷顿蛋白毒性中的关键作用，并阐明了铜离子在亨廷顿疾病发病进程中的具体机制。论文的第一作者是清华大学生命科学学院博士生肖桂然，周兵教授为通讯作者。

研究团队利用果蝇模型，发现调控脑中铜离子代谢相关基因的表达水平能够显著影响亨廷顿疾病的进程。同时，膳食铜吸收水平的调控也能影响疾病进程。进一步研究表明，降低脑中铜离子含量能够显著降低亨廷顿蛋白的毒性并延缓疾病进程。最终，研究揭示铜离子直接结合到亨廷顿蛋白上，对于该蛋白的毒性发挥具有重要作用；突变掉该蛋白上的铜离子结合位点能够显著降低其毒性。这些结果表明，亨廷顿疾病承受了双重水平的毒性：铜通过直接结合亨廷顿蛋白外显子1促进蛋白质积聚，以及铜非依赖性的多聚谷氨酰胺毒性。该研究成果为亨廷顿药物靶点的寻找和疾病治疗提供了重要线索。

亨廷顿疾病（Huntington disease），又称大舞蹈症或亨廷顿舞蹈症，是一种由于亨廷顿蛋白中多聚谷氨酰胺过度延长引起的神经退行性疾病。该疾病病因长期不明确，且缺乏有效治疗手段。研究其致病机理对于药物靶点发现和疾病治疗具有重要意义。

该研究得到国家重点基础研究发展计划（973）和国家自然科学基金的支持。