单纯性无脑儿（不伴其他畸形）属多基因遗传病，其发病率在我国北方较高，与其他开放性神经管畸形一起统计可达1％以上，南方较少。其再发风险（包括其他开放性神经管缺损）为5％左右。如在其他亲属中有神经管缺损，则再发风险按表12－4的经验风险概率估计。

12－4 无脑儿及脊柱裂的再发风险

　　一般性的再发风险估计不会使咨询者满意，应告诉咨询者本病产前诊断的可行性及可靠性，以解除其精神压力。

　　例10　一孕妇，10多年来一直在某化工厂工作，担心其将出生小孩会出现畸形，前来咨询。

　　人们往往因妊娠期接触过化学毒物，服用过某些药物，有病毒感染史或有从事与电离辐射有关工作的历史前来咨询，这是一类非常难以回答的问题。因为这些有害化学物质或射线的种类、剂量、接触及时间长短等都难以或无法估测。一般而言，已肯定能致畸的药物有：抗麻风药（如反应停）、抗凝血药（如新双香豆素）、酒精、抗癌药（氨基蝶啶等）、抗精神病药（如锂化合物）、抗癫痫药（苯妥英钠）等。至于其他工业化学制品、激素类致畸效应尚未确定。感染如风诊、巨细胞病毒、肝炎病毒、弓形体、梅毒都有可能引起畸胎。至于辐射则可有致突变或致染色体畸变效应。遇到这类咨询时，弄清下列问题对处理会有所助益。

　　（1）接触的是哪种有害物质？接触时间长短？接触程度（密切接触或一般接触）？

　　（2）妊娠的哪个时期接触过？因为妊娠的20－60天是高度敏感期，胎儿易受累，但2个月后胎儿敏感性迅速降低。

　　以上总是在大多数情况下是难以弄清的，即使咨询者能比较准确的回答您的问题，比如说，她在妊娠的4－5周患过风诊，今后她生育的小孩是否一定会出现先天畸形，亦甚难估计。故遇到这类问题只能根据以下原则处理：

　　（1）如果服用或接触是不是以上已知的化合物或药物，也无上述已知能致畸病毒的感染（可由病原体的基因诊断而获得一定信息），接触射线也不是长期（特别是性腺），即使接触也不是胎儿的敏感期，这时可向咨询者讲明致畸可能性甚小的道理，消除其畏怯心理。

　　（2）咨询者应脱离有害物质接触，如暂时或永久调换工种，或调换单位。

　　（3）若为射线接触，可作外周血染色体检查、姐妹染色体交换率（SCE）测定或微核试验，以期获得是否照射过量的证据。

　　（4）到妊娠14－24周作B超检查，可以发现胎儿外表畸形，甚至肠道或先天性心脏畸形。

　　本例可按上述原则处理。

（杜传书）