基因测序行业发展迅速，二代测序为主流技术。随着技术进步和成本下降，基因测序已成为精准医疗的重要入口，从一代到四代技术不断演进，推动生命科学和医学进入新纪元。

基因测序技术自上世纪70年代Sanger发明双脱氧核苷酸末端终止法以来，已发展至第四代。第一代测序技术通量低、耗时长，已无法满足现代研究需求；以高通量、低成本为特征的二代测序（NGS）是目前应用最广泛的技术，代表包括Illumina的Solexa、罗氏454和Life Tech的SOLID。第三代单分子测序（如PacBio SMRT）和第四代纳米孔测序（如Oxford Nanopore）虽读长更长或通量更高，但准确率或成本仍有待优化，目前主要用于科研。

基因测序成本呈指数级下降：2001年个人基因组测序成本约9500万美元，2013年底已降至1000美元，未来有望进一步降低，推动大规模临床应用。全球基因测序市场从2007年的7.94亿美元增长至2013年的45亿美元，预计2018年达117亿美元。

产业链上游（测序设备及试剂）由欧美企业主导，Illumina占据全球约70%市场份额。我国企业主要集中在中下游测序服务，如华大基因、贝瑞和康、达安基因等，并逐步向上游延伸。例如，华大基因收购Complete Genomics推出BGISEQ-1000，贝瑞和康与Illumina合作生产NextSeq CN500，紫鑫药业子公司中科紫鑫推出BIGIS二代测序仪。

我国NGS临床应用主要分为四个方向：遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗。无创产前筛查（NIPT）最为成熟，肿瘤诊断与治疗潜力最大。随着老龄化加剧，癌症发病率上升，二代测序在肿瘤领域应用前景广阔。

测序数据呈爆发式增长，生物信息分析成为行业发展瓶颈。全球约7389台高通量测序仪分布在1027家机构，产生海量数据，但数据解读需要生物信息工程师和遗传学家合作。我国在数据分析方面人才储备不足，但已有荣之联等企业提供生物数据云计算服务。

投资建议关注产业链上游突破和数据分析环节。相关公司包括华大基因、贝瑞和康、达安基因、迪安诊断、紫鑫药业、荣之联等。