随着下一代测序技术的普及和奥巴马“精准医学”计划的提出，基因组测序正逐渐走向成熟的产业化，并深入普通民众的生活。 这一技术的广泛应用离不开合理有序的监管。日前，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布将制定相关指南，以加强对下一代基因组测序技术的监督力度。该指南旨在为下一代测序技术提供流水线式的监管标准，确保其在临床应用中的安全性和有效性。

下一代测序技术最有前景的应用模式是个人基因组测序，通过识别疾病易感基因和相关变异，实现个体化治疗。 传统诊断模式主要依赖血糖、胆固醇等生化指标，而下一代测序能够为医生提供患者的遗传背景信息，从而实现过去无法达到的精准治疗目标。

FDA委员Robert Califf指出，由于人类基因组变异数量庞大，制定监管办法需深入把握下一代测序技术的本质。奥巴马提出的精准医学计划的目标是在正确的时间对正确的患者实施正确的治疗，而下一代测序技术将使患者对自身基因信息形成前所未有的全面认识。

FDA计划在多个层面上实施监管，确保指南既能提供合理的监管框架，又能保持测序技术的灵活性。FDA承诺该指南将随着技术进步不断完善。 具体而言，FDA计划制定两部指南：第一部指南将就遗传病方面提供下一代测序方案的设计、进行和验证的相关建议，并制定标准以判断测序项目是否能精确反映特定的基因组变异；第二部指南将基于可信的公共基因组数据库和临床指征，为医生提供临床诊断和用药建议。

美国国立卫生研究院（NIH）负责人Francis Collins博士强调，制定指南对于下一代测序技术的发展和商业化至关重要。NIH高度重视该指南的制定，并鼓励测序技术研发者采纳指南建议，为患者提供高质量的测序服务。

FDA将在90天内就指南草案事宜接受公众意见和建议。