中国罕见病患者长期面临“用药难、用药贵”的困境，由于罕见病药物研发成本高、市场小，企业缺乏动力，导致大量患者无药可用或依赖进口高价药。为破解这一难题，国家药品监督管理局（NMPA，原CFDA）自2017年起逐步推出一系列加快罕见病药品上市的政策，其中《临床急需药品有条件批准上市的技术指南（征求意见稿）》于2017年12月20日发布，标志着中国正式引入有条件批准（Accelerated Approval）机制，为严重危及生命且无有效治疗手段的疾病（包括罕见病）创新药开辟快速通道。

该指南借鉴了美国FDA的加速审批和欧盟的附条件上市经验，允许基于替代终点或中间临床终点数据提前批准上市，同时要求申请人履行确证性临床试验等后续义务。指南明确了有条件批准的适用范围：用于治疗严重疾病（如罕见病）且现有治疗手段未满足临床需求的新药。具体条件包括：应用替代终点指标很可能预测疗效；早期或中期临床试验数据显示明显优势；境外已批准的罕见病治疗药品可在境内直接申报有条件批准。此外，指南还详细规定了申请条件、疗效指标选择、责任义务及撤销机制，例如若确证性试验未能证实获益或申请人未尽职开展试验，监管机构可撤销批准。

自该指南实施以来，中国罕见病药品审评审批显著提速。2018年，国家卫健委发布第一批罕见病目录，涵盖121种罕见病；2019年新修订的《药品管理法》设立罕见病儿童用药优先审评制度；2020年《药品注册管理办法》明确突破性治疗药物、附条件批准、优先审评审批和特别审批四条加快通道；2022年《药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》进一步提出罕见病新药可享有不超过7年的市场独占期。截至2025年，已有超过60种罕见病药品通过附条件批准或优先审评上市，部分药品价格通过国家谈判大幅下降。

然而，有条件批准机制也面临挑战，例如确证性临床试验完成率低、部分药品上市后疗效未得到验证、患者可及性仍受限于医保覆盖等。未来，NMPA需进一步强化上市后监管，推动真实世界证据的应用，并完善医保支付政策，确保患者真正受益。