当地时间4月12日，美国食品和药物管理局（FDA）确定了两项最终指南，为下一代测序（NGS）测试设计、开发和验证提供了建议。随着NGS越来越多地应用于精准医学，FDA希望这两份指南能够提高NGS技术的开发效率。

“随着疾病检测技术的快速发展，FDA审查这些新创新的方法也必须跟上步伐，”FDA专员Scott Gottlieb在一份声明中说， “今天发布的新政策提供了一个先进而灵活的框架，以生成支持FDA审查NGS检测所需的数据，并为开发人员提供了新工具来支持这些技术的高效开发和验证。”

指南一使用公共数据库支持NGS临床验证

第一项指南为“Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-Based In Vitro Diagnostics”，讨论了开发者可以依赖于FDA认可的公共数据库来支持其检测的准确性，并为基因组测试解读的准确临床评估提供保证。指南确定了产品研发者使用数据库支持他们正在开发的NGS测试的临床验证的细则。

FDA表示，“这些公共数据库包括ClinGen等资源，这些资源由美国国立卫生研究院维护。” 该机构指出，使用FDA许可的数据库将为开发者获得新检测的批准或营销许可提供有效途径。

因相关人士要求扩大指导范围，即公共数据库不仅用于NGS，还可用于其他类型的遗传和基因组检测。因此在最终指南中，FDA指出，遗传变异数据库是一个有效科学证据的来源，可以支持上市前提交的遗传和基因组测试的临床有效性，且不论其技术检测类型（例如NGS、Sanger测序和PCR）。

指南二基于NGS的IVD诊断疑似遗传病患者

第二项指南是“Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing (NGS)–Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases”，它为设计、开发和验证用于诊断疑似遗传病患者的NGS检测提供建议。指南明确了由美国FDA审查的上市前提交的内容，以确定测试的分析有效性，包括该测试对特定基因组变化存在与否的检测情况。

“在研究和临床环境中，采用NGS技术有助于识别无数新的遗传变异。然而，关于遗传变异的信息通常以不可公开访问的方式存储，”FDA设备和放射健康中心主任Jeff Shuren表示，“此次FDA发布的关于遗传变异数据库的最终指南将有助于改变这种模式，通过鼓励数据共享和在公共数据库中支持基因组检测的临床有效性的证据积累，从而为市场提供更有效的途径。”

随着NGS技术的不断发展，FDA将致力于调整监管审查能力，并充分利用机构权力，以便尽可能有效地为患者提供创新和准确的测试技术。