京都大学的研究团队揭示了乳腺癌在体内从早期突变到最终形成的演变过程，相关论文发表在《自然》杂志上。该研究首次分析了乳腺上皮细胞（主要功能为分泌乳汁）的突变积累模式，发现每个上皮细胞每年约积累20个突变，直至绝经期；绝经后突变率显著下降。研究还表明，雌激素影响乳腺上皮的突变积累，而分娩后突变积累减少。由于约70%的乳腺癌对雌激素敏感，这一发现可能阐明雌激素在乳腺癌发生中的作用。

团队通过分析乳腺癌及其周围病变和正常上皮细胞之间的遗传关系，绘制了乳腺癌易位阳性扩张的图谱。结果显示，在平均30岁时，多种来源的细胞开始增殖，最终发展为乳腺癌。此前研究主要关注驱动突变（已癌变细胞中的基因变化）导致的异常生长，但未能揭示突变或癌症形成的时间和顺序。本研究中，研究人员检查了源自克隆的癌症和非癌症病变突变的相似性与差异，重建了进化树，以可视化癌症进化的独特模式。

通讯作者Seishi Okawa表示：“我们的研究使我们更接近于揭示雌激素敏感型乳腺癌的临床特征，特别是绝经前女性，这可能有助于癌症风险监测和预防。”共同作者Tomomi Nishimura指出：“看起来正常的组织可能已经含有大量非癌细胞或克隆，这些细胞已经获得了癌症相关基因的突变。”