研究人员利用市售的现成设备和试剂,以远低于传统测序的成本,成功测序了一个细菌的基因组。这一DNA测序技术是多个低成本测序方法之一,有望使个人基因组测序费用降至1000美元以下。该方法每碱基对的测序成本约为传统方法的十分之一,主要得益于设备的廉价、小型化以及反应体系的“共享”。
研究人员测序的是一种与已测序的大肠杆菌存在显著遗传差异的大肠杆菌菌株,旨在研究遗传变异,这体现了基因组“重测序”趋势的不断增长。在实验中,研究人员同时复制了数千个DNA片段,每个片段被固定在一个微米级的珠子上。约1400万个这样的珠子可以密集排列在10美分硬币大小的面积上。珠子上的DNA由计算机控制的显微镜进行测序,这些显微镜比传统测序仪便宜得多。根据含氮碱基在DNA序列中的具体位置,DNA片段会发出四种颜色之一的光。同一序列多次通过时产生的彩色数据被相机记录,并输入计算机,被解释为线性的碱基对序列。
随后,研究人员将序列信息与参考基因组进行比对,以识别遗传变异。发表在《科学》杂志上的这篇论文提供了详细的材料和方法补充,使其他实验室也能利用现成设备构建自己的测序系统。这一技术为基因组学研究和个性化医疗提供了更经济、更便捷的工具。