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PTPN22多态性与风湿性关节炎恶化的关联程度

2006-07-02 10:18 杨遥 生物通 阅读 0
核心摘要: 本文报道了第七届欧洲风湿病学年会上关于PTPN22基因多态性与风湿性关节炎恶化关联的研究。研究发现,PTPN22基因的T等位基因不仅与疾病易感性相关,还与疾病进展和关节损伤程度有关。该研究为理解风湿性关节炎的遗传机制提供了新证据,并可能为个性化治疗提供靶点。

每到刮风下雨,患风湿性关节炎的人常常会提前感觉到关节疼痛,简直比天气预报还准。风湿性关节炎是一种常见且顽固的慢性关节炎,最常侵犯的部位是四肢小关节,可引起全身的关节肿胀疼痛及功能障碍,是主要致残性疾病之一。我国约有400万患者,患病率:0.32-0.34%。

第七届欧洲风湿病学年会上,来自挪威和荷兰的研究人员报告说,蛋白质酪氨酸磷酸酶N22(PTPN22)基因不但与风湿性关节炎的敏感性有关,而且还与疾病的进级恶化有关。

近期一些研究证明PTPN22基因的错义多态性与发生风湿性关节炎以及其他自身免疫疾病有关,但是这个基因对临床结果的潜在影响还不清楚。因此,由挪威和荷兰的研究人员组成的研究团队希望能够确定出PTPN22多态性与自身抗体的存在以及与风湿性关节炎恶化的关联程度。

研究组对238名挪威风湿性关节炎患者(年龄在20到70岁之间)进行基因型分析。研究结果显示,风湿性关节炎与PTPN22的T等位基因的携带有关,并且疾病的进级程度与T等位基因的携带也有关系。

分析结果表明,T等位基因的存在与RF状况或抗CCP状况没有明显关系。为了找出PTPN22和DRB1之间异位显性(epistasis)的证据,研究组还分析了共享的抗原决定基(SE)的有无。

这项研究的结果表明,PTPN22基因的变异与关节损伤的程度有关。这些发现也表明这种候选基因不但与疾病的敏感性有关,而且还与疾病的进级有关。

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