基因扩增是原癌基因激活并导致癌症发生的关键过程。如果科学家能够阐明哪些基因片段发生扩增及其扩增机制，原癌基因研究人员和药物开发者便可阻断癌症进程，抑制肿瘤生长。佐治亚理工学院的研究人员以酵母为模式生物，观察到了DNA发夹结构断裂的位置及其与染色体末端的关联，这一发现决定了基因扩增的命运。

肿瘤细胞的典型特征之一是特定DNA片段的拷贝数增加，即基因扩增。染色体外DNA的扩增以双倍时间发生，而同源染色体区域则是扩增片段形成的大基因组区域。预防和治疗癌症的药物研发策略之一是通过限制基因扩增来阻止肿瘤形成。首要步骤是揭示扩增事件是发生在双倍时间还是同源区域。

人类基因组中，染色体区域易于扩增为重复序列，这些序列在不同个体间存在差异。佐治亚理工学院的研究人员发现了特殊的DNA断裂类型——重复序列诱导的发夹结构覆盖的双链断裂，这预示着基因扩增的发生。

佐治亚理工学院生物助理教授Kirill Lobachev表示：“我们已在酵母细胞内开发了一个系统，模拟人类癌细胞中原癌基因的重复序列。利用该系统，我们可以观察决定双倍复制时间和同源染色体区域的因素。”

该研究的第一作者、Lobachev实验室的Vidhya Narayanan博士说：“如果酵母中的这些规则适用于更高等的真核细胞，那么我们可以预测：如果原癌基因位于发夹帽断裂区域与端粒之间，扩增时间将加倍；如果断裂发生在原癌基因与端粒之间，扩增将产生同源染色体区域。”

这一发现有助于研究人员理解个体患癌的原因，并识别易患癌症的个体。