（2）遗传性出血性疾病遗传性出血性疾病有许多种。例如:遗传性Ⅶ因子缺乏症（甲型血友病）、遗传性Ⅸ因子缺乏症（乙型血友病）、遗传性Ⅺ因子缺乏症、遗传性Ⅻ因子缺乏症（Hageman特质）、遗传性Ⅴ因子缺乏症（Owren病）、遗传性Ⅹ因子缺乏症（Stuart因子缺乏）、遗传性凝血酶原缺乏症、先天性纤维蛋白原异常症、先天性纤维蛋白原缺乏症、先天性低纤维蛋白原血症、先天性Ⅷ因子缺乏症（纤维蛋白稳定因子缺乏）、遗传性出血性微血管扩张症、血小板衰弱症、遗传性家族性单纯性紫癜、von Willebrand病等。

　　出血引致缺铁性贫血。营养治疗给以蛋白质、各种维生素与铁剂。在急性溶血性贫血，病人可能垂危与衰弱。营养治疗的方式、内容、质量均按具体情况而定。此时多数采用流质或半流饭食、辅以静脉补液、无机盐与葡萄糖。

　　30.2.5 卟啉病（porphyria）

　　卟啉病是一种遗传性的卟啉代谢异常的疾病。卟啉或卟啉前体增多以致发生病变和症状。根据卟啉产生的部位分为肝性卟啉病与红细胞生成性卟啉病。

　　在肝性卟啉病中的急性间歇型是一种常染色体显性遗传病。其发病机理是肝脏产生过多的卟啉前身物，即δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-aminolevulinic acid,ALA）和胆色素原。引致发作性的神经功能异常，表现为急性腹痛、神经精神症状、抗利尿激素分泌过多而致水中毒。尿经暴晒后呈红色。因葡萄糖有抑制δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶的作用，减少ALA的生成，故宜进食较多的碳水化物以预防发作。每日吃6两以上的米、面，即250g以上的碳水化物。当检查ALA和胆色素原有增加的趋势时，可静脉滴注10%葡萄糖溶液，每小时100～150ml，可使发作缓解。

　　红细胞生成性卟啉病也是一种常染色体显性遗传性疾病。主要表现是光敏感皮炎，出现红斑。每日服β-胡萝卜素120mg可减少光过敏。多吃胡萝卜及其他富含胡萝卜素的食物亦有益处。

　　30.2.6 泌尿系统遗传病

　　（1）遗传性肾炎　遗传性肾炎（Alport综合征）是常染色体显性遗传病。病者肾小球基底膜发育不完善，呈胚胎型结构；肾小管萎缩。临床表现极似一般的肾炎，但有耳聋及家族性肾炎的特点。营养治疗与对待一般的肾炎相同。浮肿者用低盐饮食，尿毒症者用低蛋白饮食。

　　（2）遗传性肾小管疾病遗传性肾小管性酸中毒患者可有多尿、失钾、失磷、失钙等一种或多种表现。营养治疗上可分别情况补充以水分、钾、磷或钙，假性甲状旁腺功能减退症是常染色体隐性遗传病，由于肾小管对甲状旁腺激素无反应，故血磷增高、血钙降低。治疗可用大剂量维生素D及钙剂。肾源性尿崩症也属性链遗传病，由于肾小管对抗利尿激素不发生反应故尿量大增。应给以充足的水分。

　　30.2.7 消化系统遗传病

　　糖原累积病I型又称肝肾糖原累积病或von Gierke病，属于常染色体陷性遗传。由于葡萄糖-6-磷酸酶含量低，肝糖原不能分解为葡萄糖，故有肝肿大与低血糖。营养治疗主要是低血糖的防治。

　　蔗糖酶缺乏症、双糖酶缺乏症、单糖吸收不良症等对于相应的糖吸收不良，发生腹泻。避免服用相应的糖可使腹泻停止。

　　遗传性胰腺炎在急性发作时给予输液、葡萄糖等支持疗法，并用低脂饮食。慢性者有肠道消化不良及吸收不良，则应给以胰酶、低脂饮食、要素膳等。

　　胰腺囊性纤维化病患者对脂肪消化不良，腹泻时排出大量粘稠粪便。治疗方法可补充胰酶。儿童给以双倍量的能量食物和维生素。低脂饮食。供给足够的盐与水。

　　30.2.8 心血管系统遗传病

　　家族性高胆固醇血症患者容易发生动脉粥样硬化、冠心病等。营养治疗应限制胆固醇的摄入量。蛋黄、鱼卵、肥猪肉、奶油、动物内脏、鱿鱼、墨鱼、虾类等均含胆固醇较多。食用油类以植物油为主。

　　家族性高甘油三酯血症患者容易发生冠心病和外周血管疾患。多数患者较肥胖。因血脂增高与进食糖类有关故营养治疗应限制热量摄入，减轻体重，戒酒，控制胆固醇进入量。

　　许多种遗传性心脏病最后可发展至心力衰竭。例如先天性心脏病可发生于许多种染色体畸变病（21、22、8三体型、45、X、49XXXXY）与肥厚型心肌病，心内膜弹力纤维增生症等基因突变病。营养治疗与一般心力衰竭者同。

参考文献

　　1.伍汉文:几种遗传性疾病。内科治疗学伍汉文等编人民卫生出版社，第一版650～663页，1984年

　　2.伍汉文:遗传与内分泌系统疾病。医学遗传学杜传书等编人民卫生出版社，第一版592～624，1988年

　　3.Nora J.J.and Fraser F.C.:Medical Genetics 2nd ed.Lea &Febiger(Philadelphia),1981