荷兰科学家发现,BRCA2基因突变不仅与女性乳腺癌和卵巢癌相关,同样显著增加男性患前列腺癌和胰腺癌的风险。这一研究发表于《新科学家》杂志,揭示了同一基因在不同性别中可导致不同癌症类型。
来自荷兰莱顿大学人类与临床遗传学中心的克里斯蒂·冯·阿斯波伦(Christi van Asperen)及其团队,对139个家族中的1811人进行了长期追踪。他们发现,在441名BRCA2突变携带者中,52%最终罹患癌症,而对照组(非携带者)仅13%患癌。尤其值得注意的是,携带该突变的男性在65岁后患癌风险急剧上升:前列腺癌风险增加至少2倍,胰腺癌风险增加6倍。
此前研究多聚焦于家族史,而冯·阿斯波伦团队则从基因突变入手,强调BRCA2在DNA修复中的关键作用。该基因突变导致基因组不稳定,从而促进肿瘤发生。这一发现为癌症筛查和靶向治疗提供了新方向,例如针对BRCA突变肿瘤的PARP抑制剂已进入临床应用。