威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者对音乐有着异常的热爱，会花费数小时聆听或创作音乐。尽管他们的平均智商仅为60，但许多人却拥有惊人的歌曲记忆力、节奏感和听觉敏锐度，甚至能辨别不同品牌吸尘器的声音差异。

由多机构合作的科学家团队发表在《NeuroImage》期刊上的研究发现，威廉姆斯综合征患者的大脑特定区域存在结构异常，这可能解释了他们对音乐的高度兴趣以及某些情况下的音乐天赋。

索尔克研究所认知神经科学实验室主任Ursula Bellugi教授解释说：“理解缺失基因、由此引起的大脑结构和功能变化以及最终行为之间的联系，可能帮助我们揭示大脑的工作原理。”

这项研究是近年来一系列研究的最新进展。Bellugi最初召集了来自不同学科的专家团队，利用美国国家儿童健康与人类发展研究所的项目资金，追踪单个基因对大脑发育和功能的影响。

斯坦福大学跨学科脑科学研究中心主任Allan L. Reiss教授和哈佛医学院神经学系的Albert Galaburda教授专注于研究大脑的整体形态和细胞结构。加州大学洛杉矶分校儿科系的分子遗传学家Julie R. Korenberg教授深入研究了威廉姆斯综合征患者缺失的基因，而埃默里大学心理学系的Debra Mills副教授则关注神经生理学，即行为神经网络的电活动。

威廉姆斯综合征是由精子或卵细胞发育过程中基因重组事件异常引起的，导致第七染色体的一份拷贝中约20个基因被删除。这种基因缺失使患者进入一个人们比物体更有意义的世界。

Reiss教授表示：“威廉姆斯综合征是基因倾向与环境相互作用，从而以独特方式塑造大脑的典型例子。它为我们提供了一个独特的窗口，让我们了解大脑在典型和非典型条件下的发育过程。”

威廉姆斯综合征患者对陌生人有着不可抗拒的吸引力，容易记住名字和面孔，表现出强烈的同理心，语言流利且富有表现力。然而，他们却难以应对周围的视觉世界：尽管他们无法用简单的线条描绘一头大象，但却能用近乎诗意的语言描述它。

Bellugi教授说：“他们在社交语言使用方面的能力和视觉空间技能的缺陷之间的差异令人惊讶。我相信，一旦所有证据都到位，我们将能够识别出威廉姆斯综合征缺失基因中导致这些不同能力的基因和通路。”

尽管威廉姆斯综合征患者的大脑总体积比正常人小约15%，但他们的颞叶（负责处理声音、解释音乐和语言）体积却接近正常。研究人员试图回答这样一个问题：颞叶的一部分——颞平面（planum temporale）的异常发育是否可能是他们具有特殊音乐和语言能力的根本原因。

南卡罗来纳医科大学的Mark Eckert博士及其同事利用42名威廉姆斯综合征患者和40名对照组参与者的大脑扫描数据，比较了颞平面的表面褶皱。在大多数人中，这个结构在左侧比右侧更大，但在威廉姆斯综合征患者中，两侧趋于对称。Galaburda教授指出，这可能是由于左侧没有足够生长，或者右侧比正常情况下更大。

研究还发现，威廉姆斯综合征患者的初级听觉皮层中的细胞更大、更松散地排列，这可能增强了听觉连接，从而解释了他们在听觉语音学、语言和音乐方面的优势，以及在视觉空间构建方面的困难。

Bellugi教授总结说：“相对细微的发育缺陷可以对神经功能产生重大影响。这项工作为解释基因如何通过大脑影响我们是谁打开了大门。”

索尔克生物研究所是一家独立的非营利组织，致力于生命科学的基础发现、改善人类健康以及培养未来研究人员。1965年，乔纳斯·索尔克博士在圣地亚哥市的土地捐赠和“全国步行者”组织的资助下创立了该研究所。