一项发表在《神经学年鉴》（Annals of Neurology）上的研究为罕见肌无力症的治疗带来了新希望。该研究由西澳大利亚医学研究所（WAIMR）分子遗传学实验室的Nigel Laing教授和Kristen Nowak博士领导，并与多位欧洲研究者合作完成。

Laing教授表示，研究小组发现一些天生缺乏关键骨骼肌肌动蛋白的儿童并未在出生时发生麻痹，反而能够进行一定的肌肉运动。这些儿童在骨骼肌中表达了另一种形式的蛋白——心脏肌动蛋白，部分补偿了骨骼肌肌动蛋白的功能。Laing教授说：“这些重要发现有助于我们理解其中的机制。这些缺乏骨骼肌肌动蛋白的儿童在肌肉中存在心脏肌动蛋白，这为治疗提供了新思路。”

Laing教授强调：“我们发现骨骼肌中心脏肌动蛋白的含量越高，患者能进行的运动就越多。在人类出生前，骨骼肌中同时存在两种肌动蛋白，但出生后心脏肌动蛋白被关闭，其机制尚不清楚。科学家长期以来相信，如果能找到重新激活心脏肌动蛋白的方法，就能为治疗肌无力症提供新手段。”

值得注意的是，这些儿童能自动进行这一补偿过程，以中和疾病症状。Laing教授说：“如果我们能阐明其中的机制，就能帮助这些患病儿童。”患有此类疾病的儿童在骨骼肌肌动蛋白基因（ACTA1）上存在隐性突变，导致基因功能丧失。隐性突变意味着患者的健康双亲都是该基因的携带者。Laing的实验室是首个发现这一相关基因的机构。

该研究为开发针对肌无力症的新型治疗策略奠定了基础，例如通过药物或基因疗法重新激活心脏肌动蛋白在骨骼肌中的表达，从而改善患者肌肉功能。