脊髓空洞症是一种慢性进行性脊髓退行性疾病，主要特征为脊髓内形成充满液体的空洞（即“空洞”），最常见于颈髓，可向上延伸至延髓或向下扩展至胸髓。其确切病因尚不完全明确，目前主要学说包括：脑脊液动力学异常（如枕骨大孔区梗阻导致脑脊液压力增高）、血液循环障碍（如脊髓血管畸形或血栓形成）以及先天发育异常（如Chiari畸形、脊髓脊膜膨出等）。病理上，空洞多起始于脊髓灰质前连合，逐渐向后角、前角及白质扩展，导致神经细胞和纤维的破坏。本病多见于20-40岁中青年，起病隐匿，进展缓慢，典型临床表现为病变节段分离性感觉障碍（痛温觉丧失而触觉保留）、下运动神经元性瘫痪（肌肉萎缩、肌束颤动）以及自主神经功能障碍（如Horner综合征、Charcot关节、皮肤营养性溃疡）。

诊断主要依靠影像学检查：脊髓MRI可清晰显示空洞的位置、大小及形态，是首选方法；延迟脊髓CT扫描可显示高密度空洞影像。需与脊髓肿瘤、脊髓血管畸形、多发性硬化等疾病鉴别。治疗方面，目前尚无特效药物，主要采取对症支持治疗：早期可尝试深部X线照射以延缓进展；对于空洞较大导致椎管梗阻者，可行椎板切除减压术或空洞-蛛网膜下腔分流术。预后因个体差异较大，部分患者可长期稳定，但多数呈缓慢进展，最终导致严重残疾。