表观遗传修饰，特别是DNA甲基化，在基因表达调控及复杂疾病发生中扮演着核心角色。然而，目前大多数关于甲基化数量性状位点（mQTL）的研究主要集中在欧洲血统人群中，这导致我们对不同遗传背景下表观遗传调控机制的理解存在显著的“族群偏差”。为了填补这一空白，研究团队对东亚和欧洲人群进行了大规模的整合分析。

研究人员通过对来自不同族群的样本进行全基因组测序与甲基化芯片分析，系统性地绘制了跨族群的mQTL图谱。研究结果表明，遗传变异对DNA甲基化的调控具有高度的复杂性。虽然在两个族群中观察到了一定比例的共享mQTL，但很大一部分甲基化调控位点表现出明显的族群特异性。这种差异不仅源于等位基因频率的变异，还与不同族群间独特的连锁不平衡（LD）结构密切相关。

此外，该研究深入探讨了这些遗传调控位点在功能基因组中的分布特征。分析显示，族群特异性的mQTL往往富集在特定的调控元件中，这暗示了遗传背景可能通过改变染色质的可及性或转录因子的结合能力，从而在不同人群中产生差异化的表观遗传效应。这一发现对于解释为何某些复杂疾病在不同族群间的易感性存在差异提供了新的分子视角。

该研究不仅扩展了我们对人类表观基因组调控逻辑的认识，也强调了在遗传学研究中纳入多元化族群的重要性。通过整合跨族群数据，研究人员能够更精确地定位致病变异，并评估其在不同人群中的功能影响，这对未来开发普适性的精准医疗策略至关重要。

Journal Reference: Genetic regulation of methylation across East Asian and European populations, Nature Communications.