研究人员的最新发现揭示了人类细胞如何保护自身在基因表达过程中免受持续且可能具有破坏性的遗传突变影响。这项研究结果发表在《自然·结构与分子生物学》（Nature Structural & Molecular Biology）上。

人体所需的所有信息都编码在基因组中。基因中的信息首先被转录为信使RNA（mRNA），然后以mRNA为模板合成蛋白质。洛克菲勒大学医学中心的研究人员发现，细胞内存在一种天然的监控系统，能够识别哪些mRNA可以作为合法模板，并破坏剩余的异常mRNA。这种筛选过程被称为无义介导的mRNA降解（NMD，nonsense-mediated mRNA decay）。研究还发现，NMD系统能够基本清除一种关键蛋白的mRNA模板，因为这种mRNA含有一个无义密码子（提前终止密码子），导致翻译提前终止。

这项研究首次确定，mRNA结合蛋白CBP80会向NMD系统指示哪个mRNA含有无义密码子。通过解析CBP80蛋白的结构和功能，研究人员有望开发基于干扰CBP80的基因疗法，用于治疗由无义突变引起的遗传疾病。