近日，泰州伯克利生物技术有限公司的基因分型技术成功入选国家高技术研究发展计划（即863计划），将与中科院上海生命科学研究院、复旦大学、复旦健康科学研究院、浙江大学共同承担“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”课题。该课题旨在从人类基因组层面深入探究糖尿病、肺癌、食道癌及精神障碍等常见重大疾病的遗传根源，为个体化诊断、治疗和手术提供精准指导，以实现最佳疗效。

基因分型技术是基因组学中的核心手段，通过检测个体基因组中特定单核苷酸多态性（SNP）或拷贝数变异（CNV），揭示不同个体对疾病易感性和药物反应的差异。伯克利生物技术有限公司总经理黄金麟介绍，人类约5000种疾病与基因遗传有关，基因作为携带遗传信息的DNA/RNA序列，不仅通过复制传递遗传信息，还调控性状表达。因此，解析疾病尤其是遗传疾病的基因密码具有重大科学意义。

该公司由美国QB3孵化器、中国医药城国际生物芯片研发中心与陈帆青等海外归国科学家于2007年共同创立，专注于基因组研究及生物基因芯片的开发与生产。在实验室中，黄金麟展示了一种长8厘米、宽3厘米的生物芯片，其表面集成有上万个基因核苷酸探针。在实际检测中，仅需少量外周血、毛发或唾液，提取其中的核苷酸后与芯片上的探针进行杂交，再通过专用检测仪器比对人类基因组图谱或疾病基因图谱，即可快速定位基因差异及疾病类型。

黄金麟举例说明：“从基因角度看，女性与男性的基因组差异仅为0.1%，但正是这千分之一的差异决定了性别和健康表型的多样。基因分型技术能够迅速捕捉到这类微小差别。” 另一典型案例是：两名肺癌患者症状相似，但使用同一药物时疗效截然不同。通过基因分型可以明确药物敏感性差异的遗传基础，从而指导临床选择个体化有效药物，提升治疗效果。

目前，伯克利的基因分型技术已应用于三大领域：亲子鉴定等特定目的的基因型分析；疾病风险关联分析，即筛查“易感基因”以评估患病风险；全基因组测序，即构建个人“基因档案”。该技术市场前景广阔，成立初期即获美国QB3的1000万美元药物毒理合同意向，后与德国生物芯片公司PEBIT合作，联合上海疾控中心为2010年上海世博会提供生物反恐实时病原体检测技术支持，并共同开拓亚洲市场。

随着高通量测序与生物信息学的发展，基因分型技术正向全基因组关联分析（GWAS）和药物基因组学领域纵深迈进，为精准医学的落地提供坚实工具。伯克利此次入选863计划，标志着我国在常见重大疾病的遗传机制研究和个体化治疗方面迈出重要一步。