一种名为胱胺（cystamine）的药物，通过清除罹患眼咽型肌营养不良症（OPMD）小鼠体内的突变蛋白，显著增强了其肌肉力量。这一发现为治疗这种目前无法治愈的退行性肌肉疾病提供了新的潜在策略。

OPMD是一种遗传性肌肉疾病，主要影响面部肌肉，导致眼睑下垂和吞咽困难。症状通常在45至50岁后出现，但也可提前。病理上，患者肌肉细胞内存在由缺陷基因产生的异常蛋白质聚集体，这些聚集体在显微镜下呈块状，损害肌肉功能。

在最新研究中，Janet Davies及其团队发现，OPMD小鼠模型中的谷氨酰胺转胺酶（transglutaminase）活性显著高于正常水平。通过分析从小鼠到人类的肌肉细胞，他们证实，引起OPMD的突变蛋白的毒性和聚集程度与谷氨酰胺转胺酶浓度呈正相关。当使用胱胺（一种已知的谷氨酰胺转胺酶抑制剂）抑制该酶活性时，突变蛋白的浓度和聚集块均显著减少。接受胱胺治疗的小鼠肌肉力量增强，且蛋白聚集块数量少于未治疗组。

这些结果表明，胱胺可能通过减少突变蛋白的聚集并保护细胞免受死亡，从而为OPMD患者带来临床益处。然而，研究人员强调，仍需进一步临床试验验证胱胺在人类中的疗效和安全性。