大量与人类疾病密切相关的基因,却出现在与人类亲缘关系最远的物种体内。达尔文提出的物种“同源性”概念一再通过各种研究得到印证,同时反过来成为生物医学专家们的理论依据。他们希望通过比较生物进化历程上最低级的生命以及最高级的人类之间的基因,找出其中的关联,帮助了解生命的起源、认识人类自身、掌握生老病死规律,最终开发出针对各类疾病的有效诊断和治疗方案。
美国得克萨斯大学的爱德华·马科特团队发现,一些与人类血管生长相关的基因,竟然在单细胞真菌酵母中负责修复细胞壁。进一步研究揭示,这些基因在进化过程中保留了“深同源性”,即不同物种共享古老的基因模块,尽管功能已发生变化。
通过比较基因组学,马科特团队在植物和线虫等物种中发现了与人类耳聋和乳腺癌相关的基因。他们构建了一个包含1923条基因-疾病关联信息的数据库,并扩展到10万条条目,涵盖小鼠、酵母和线虫等模式生物。
研究发现,人类与植物共享48个基因模块。例如,与瓦登伯格综合征相关的基因在拟南芥中负责重力感应。当这些基因在青蛙胚胎中关闭时,会导致神经嵴细胞发育异常,验证了其在人类疾病中的作用。
尽管人类基因组测序已完成十年,但其对临床医学的直接影响仍有限。然而,随着测序成本的降低和技术的进步,未来五年内,基因组学在疾病风险预测和靶向治疗方面的应用有望取得突破。