华大基因在人类基因组研究领域取得重要成果：大规模外显子测序揭示低频有害

华大基因联合美国加州大学伯克利分校、丹麦哥本哈根大学等机构，在《自然-遗传学》上发表研究成果，通过对200个丹麦人外显子组测序，发现大量低频非同义突变。研究显示，编码区低频有害突变比例高于预期，且多为隐性突变。该成果为群体遗传学研究和代谢疾病相关突变鉴定提供了重要数据支持，展示了新一代测序技术在基因组学研究中的广阔应用前景。...