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学术索引

深圳医院发现膀胱癌复发元凶“MLL基因”

深圳罗湖人民医院联合中科院生物物理所等机构，通过全外显子测序和基因编辑技术，发现MLL基因突变是膀胱癌复发的关键因素。研究显示，MLL基因在复发患者中功能增强，通过上调GATA4和ETS1表达，导致化疗耐药和生存期缩短。该发现为膀胱癌复发诊断和治疗提供了新靶标。...

2015-12-10 141 0

上海瑞金医院与华大基因研究院合作，通过全外显子和转录组测序发现PRKACA基因L205R热点突变与肾上腺皮质肿瘤密切相关，并在87例患者中证实65.5%存在该突变。研究还发现DOT1L、CLASP2等基因突变与其他亚型关联，为库欣综合征的诊断和治疗提供了新思路。成果发表于《科学》杂志。...

2014-04-08 292 0

上海瑞金医院与华大基因研究院合作，通过全外显子测序发现转录因子YY1上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病相关，为功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断和治疗提供了潜在靶点，并为糖尿病研究提供了新思路。...

2013-12-12 109 0

华中科技大学与中国医学科学院合作，通过全外显子测序技术，在两个中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因的错义突变，成功克隆了家族性发作性疼痛的致病基因。该发现拓宽了疼痛致病基因谱，为开发靶向疼痛治疗药物提供了理论基础，有望为全球10%的疼痛患者带来新希望。...

2013-10-28 201 0

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