《自然》杂志发表研究，首次发现成段基因缺失与严重肥胖相关。研究者在肥胖患者中识别出染色体16p11.2区域约30个基因的缺失，该缺失在体重正常者中未出现。缺失基因可能影响能量代谢和食欲调控，为肥胖的遗传机制提供新见解，并提示基因检测在肥胖风险预测和干预中的潜力。...
英法等多国研究人员在《自然》杂志发表研究，首次发现染色体16p11.2上成段基因缺失与严重肥胖相关。该缺失包含约30个基因，其中SH2B1参与瘦素和胰岛素信号传导。在300名早发性肥胖患者中识别出罕见复发性拷贝数变异，并在1.6万人调查中验证。这一发现为理解肥胖的遗传机制和开发基因检测提供了新方向。...
两项《自然》研究揭示染色体16p11.2上的基因缺失与严重肥胖相关，涉及SH2B1等基因，解释了部分“缺失的遗传性”，并为个性化治疗提供新靶点。...
线粒体基因缺失的研究揭示了其与多种疾病的关联，利用模式生物秀丽隐杆线虫分析呼吸链复合物I的基因功能，发现了不同基因在能量代谢和应激应答中的特异性作用，为线粒体疾病的分子机制研究和靶向治疗提供了重要的科学依据。...
三个独立研究小组证实，17号染色体上6个基因的缺失可导致智力发育障碍，约占所有病例的1%。研究发现，父母染色体倒位的儿童更易出现基因缺失。该成果发表于《自然—遗传学》，为理解智力发育障碍的遗传机制提供了新线索。...
威廉斯综合征是一种罕见的先天性基因缺失疾病，患者大脑中缺失约20个基因，导致智力障碍的同时却拥有非凡的音乐天赋。本文介绍了该病患者的典型特征，如超常的音乐记忆和感知能力，以及背后的遗传机制（7q11.23微缺失）。患者虽智商平均仅60，但对音乐的热情和才能令人惊叹，如能记住上千首歌曲或用多种语言演唱。科学研究揭示了其大脑对音乐的异常活跃反应，为理解基因与认知、艺术能力的关系提供了独特视角。...
芬兰赫尔辛基大学研究人员发现低外显率基因缺失导致垂体腺瘤，尤其是生长激素分泌型肿瘤，引发肢端肥大症和巨人症。研究利用DNA芯片技术鉴别基因缺失，并在《科学》杂志发表。研究小组检测了芬兰北部三个疾病家族，发现AIP基因突变是致病原因，为药物靶点提供新线索。...
本文介绍了三个研究小组在《自然—遗传学》上发表的研究，揭示了拷贝数变异（CNV）如何导致人类基因组差异。CNV包括DNA片段的重复或缺失，这些变异在人群中广泛存在，影响身高、眼睛颜色和疾病易感性等特征。研究通过追踪多态性缺失，发现许多缺失是古老的，并在不同大陆人群中共享。这些发现有助于理解基因变异如何影响复杂疾病的易感性。...
Prader-Willi综合征（PWS）是一种由第15号染色体父源基因缺失导致的罕见遗传病，表现为婴儿期肌张力低下和喂养困难，儿童期出现无法控制的食欲亢进和肥胖。协和医院通过甲基化PCR检测成功诊断十余例患儿，强调早期诊断和综合治疗的重要性。...
西安旅美女博士李霞领导的研究发现，猫科动物因甜味基因缺失而无法感知甜味，这一假基因在进化中功能退化。该研究解释了猫科动物不爱甜食的原因，并指出这种“挑食”习性反而促使它们发展出超常捕猎能力。研究成果有助于理解肥胖、糖尿病等人类疾病，为健康维护和治疗提供新思路。...
壶菌病（Bd）在全球范围内严重威胁两栖动物生存...
径向胶质细胞是人脑发育中至关重要的前体细胞...
拉丁美洲与加勒比神经科学学会联合会（FALAN）主...
一项国际基因组学研究揭示，此前被认为是单一...
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