一项发表于《Alzheimer's Research & Therapy》的新研究，对142名超级老人和89名认知正常的老年人进行了基因分析，发现超级老人的APOE基因型和多基因风险评分与普通老年人并无显著差异。研究结果表明，超级老人保持卓越记忆并非因为遗传了较低的阿尔茨海默病风险，而是可能存在其他主动保护机制。该研究由芝加哥大学健康衰老与阿尔茨海默病研究中心和转化基因组学研究所联合开展，强调未来应超越疾病风险模型，探索促进认知健康的生物学、行为和社会因素。...
澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所领导了迄今最大规模的痣遗传学全基因组关联分析，涉及超过8.5万名欧洲血统个体。研究鉴定出24个与痣数量相关的新遗传区域，使已知区域总数从5个增至29个，并发现其中28个区域与黑色素瘤风险显著关联。团队进一步定位了超过250个关键基因，包括SIKE1基因，其功能异常可能削弱免疫系统对异常黑色素细胞的监控，为开发新型免疫疗法和预防策略提供了潜在靶点。研究还构建了痣数量多基因风险评分，有望用于黑色素瘤高危人群的精准筛查。该成果发表于《自然·通讯》。...
多基因风险评分开发中人群描述符的使用问题和建议。PRS开发中人群描述符的不当使用可能带来科学和伦理上的双重挑战，文章提出了一套贯穿PRS研究全流程的建议框架，以推动PRS研究的严谨性、公平性和可重复性。...
本文深入探讨了胚胎基因筛查技术PGT-P的科学原理、局限性及其引发的伦理争议。文章指出，尽管该技术旨在筛选多基因性状如智力、身高，但其预测能力有限，数据集存在偏差，且忽视环境影响。同时，文章揭示了该技术背后的优生学幽灵、高昂费用和监管真空，警示其可能加剧社会不平等和遗传决定论意识形态。...
本文探讨了胚胎植入前遗传学检测（PGT）从疾病预防向性状增强的范式转移，分析了多基因风险评分在预测复杂性状时的科学局限与伦理争议，包括社会不平等加剧、基因多样性威胁及脱靶效应等安全性问题，呼吁建立更严格的伦理框架以平衡生殖自主权与人类基因组完整性。...
一项发表于《Nature Communications》的全国性研究，利用大规模人群队列绘制了多种常见疾病的遗传率图谱。研究通过全基因组关联分析（GWAS）和遗传力估算模型，揭示了遗传变异对疾病表型的贡献，并探讨了遗传与环境因素的交互作用。该成果为基于多基因风险评分的临床诊断和个性化公共卫生策略提供了关键数据支持。...
一项新研究揭示，社会支持对具有高抑郁遗传风险的人群尤为重要。研究分析了实习医生和丧偶老年人的数据，发现高遗传风险者在失去社会支持时抑郁症状显著增加，而获得支持者症状减轻。该发现强调了社会联系在预防抑郁中的关键作用，并为个性化干预提供了依据。...
一项基于UK Biobank 35万人的遗传流行病学研究发现，吸烟使精神疾病住院风险增加250%，且吸烟在时间上先于精神疾病发生。研究利用吸烟相关基因变异作为工具变量，支持吸烟导致精神疾病的因果关系。机制可能涉及血清素失调、神经炎症等。该发现对戒烟干预、提高购烟年龄及精准预防具有重要公共卫生意义。...
英国剑桥大学研究表明，约三分之一的乳腺癌患者发病与遗传因素相关。BRCA1和BRCA2基因突变可使风险提高至70%-80%，但仅占5%病例。其余遗传性乳腺癌由多个基因复杂组合导致，目前正通过大规模测序项目寻找致病因素。乳腺癌是英国女性最常见癌症，每年致死1.26万人，新增4.1万例。...
印第安纳大学的神经科学家Tom James教授提出了一...
索尔克研究所神经科学家提出，神经行波并非简...
哈佛大学研究团队成功将人脑皮层类器官培养长...
一项发表于《整合生物学》的新研究颠覆了对锤...
维生素B12是生命必需营养素，但仅由少数细菌和...
伽利略在1638年的著作《关于两种新科学的对话》...
