生物行

探索生命科学奥秘
首页 / TAG标签 / 新生儿筛查

标签主题：新生儿筛查

学术索引

人的一生，全基因组测序引发的4个需求

本文探讨了全基因组测序成本下降后，人们从出生到死亡可能产生的四个需求：新生儿全基因组筛查、常规测序检查、基于基因信息的购物引导以及个性化癌症药物。文章指出，低成本测序将推动基因组学在临床和消费领域的广泛应用，改变健康管理和生活方式。...

2015-01-01 163 0

基因测序新生儿面临有效性及伦理双重考验

本文探讨了新生儿基因测序在有效性和伦理方面面临的挑战。美国一项耗资2500万美元的项目将为数百名婴儿进行基因组测序，旨在评估其与传统筛查相比的优势。然而，遗传学家和伦理学家在信息透露范围、假阳性风险及数据控制权等问题上存在分歧。文章详细介绍了不同研究团队的方法和观点，并引用了ACMG的建议，强调了在缺乏个人同意的婴儿中进行此类试验的伦理复杂性。...

2013-09-13 132 0

惊人新研究：镰状细胞病致死率比先前估计高出11倍

一项发表于《柳叶刀·血液学》的新研究通过流行病学建模发现，镰状细胞病的实际死亡负担比仅依据死亡记录显示的高出11倍，2021年全球总死亡负担达37.3万例。该病常被漏诊，并显著增加中风、心脏病等风险，尤其在撒哈拉以南非洲和南亚地区。研究呼吁普及新生儿筛查和早期干预，以减轻约800万患者的痛苦。...

2006-07-20 163 0
    共1页/3条

推荐研究

热点动态