MFRP基因突变导致“侏儒眼”

真性小眼球（nanophthalmos），又称“侏儒眼”，是一种由MFRP基因突变导致的罕见眼疾，可致失明。MFRP基因控制眼睛生长和焦距调节。美国约翰霍普金斯大学研究人员通过分析Amish-Mennonite家谱，发现了首个导致极端远视的人类基因突变，成果发表于PNAS。该研究揭示了MFRP蛋白在眼睛折射和焦距中的作用，为理解远视和近视的机制提供了新线索。...