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学术索引

一基因突变可致腓骨肌萎缩综合症

上海交通大学医学院王铸钢教授领衔的课题组完成了一项最新研究成果 DHTKD1基因突变可导致腓骨肌萎缩综合症其学术论文日前在线发表在国际人类遗传学研究领域的顶级学术刊物美国人类遗传学杂志上腓骨? 关键词：腓骨肌萎缩症、轴突...

2012-11-16 228 0

长江学者王铸钢致病基因研究登国际刊物

来自上海交通大学医学院瑞金医院等处的研究人员通过全基因组扫描和连锁分析法首次发现发现一种参与体内能量代谢的脱氢酶E1和转酮酶结构域1 DHTKD1 基因的突变是导致腓骨肌萎缩综合症产生的原因这对关键词：髓鞘、腓骨肌萎缩症...

2012-11-12 163 0

2007年7月5日《自然》杂志中文摘要

本期《自然》杂志摘要涵盖多个领域：量子物理中的多世界理论、平衡感研究、siRNA跨血脑屏障治疗脑炎、卡西尼飞船对土卫Hyperion的观测、新型声学等离子的发现、火星原始大气组成、拟态理论的实验验证、腓骨肌萎缩症基因发现、新型神经营养因子CDNF保护多巴胺神经元、Futures专栏回归以及高级科学家中女性和少数族裔比例低的问题。...

2007-07-21 155 0

科学家揭示常见遗传性神经疾病的新希望：基因编辑疗法

东京医科齿科大学研究团队开发了一种基于AAV载体的基因编辑疗法，通过精准降低PMP22基因表达20%-40%，显著改善腓骨肌萎缩症（CMT1A）患者施万细胞的髓鞘形成能力。该研究为遗传性神经疾病提供了低风险、可调控的新治疗策略，未来有望结合优化递送方案实现临床转化。...

2006-06-19 170 0

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth病）详解

腓骨肌萎缩症（CMT）是最常见的遗传性周围神经病变，表现为进行性远端肌无力和萎缩，典型体征包括高弓足、鹤腿样外观。本文详细介绍了其病因、症状、诊断及中西医治疗策略，帮助读者全面了解该疾病。...

2006-05-26 720 0

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